黑色素及其代谢调节.ppt

黑色素及其代谢调节;人的肤色不同;thevariationsinpigmentationofthehair,eyes,andskinarethemostnobviousphenotypesthatdistinguishhumanpopulations

黑色素是动物皮肤或者毛发中存在的一种黑褐色的色素，由一种特殊的细胞即黑色素细胞生成并且储存在其中正是由于黑色素的存在，皮肤才有了颜色。

肤色(skincolor)被认为是与人种差别具有重要关系的标志。黑色素颗粒的其数量、密度、分布等决定着肤色。

;黑色素的代谢过程：;在酪氨酸酶上的调节;albino（TYR）人的此基因长超过50kb,位于第11号染色体，它的TYR基因被定位在白化位点,鼠TYRcDNA克隆和基因序列通常被用来研究白化突变。

brown（TRP-1/gp75），人的TRP-1基因定位于染色体9p23[11]，小鼠brown位点基因长约18kb,有8个外显子和7个内含子组成,定位在第4号染色体

Slaty（TRP-2/DT），定位于人类的13q32.1，小鼠的第14号染色体的slaty位点，TRP-2功能现已确定为DT（多巴色素异构酶）。DT能使含有羧酸前体DHICA（二羟基吲哚羧酸）迅速掺入生物合成的黑素内,对减少这些中间产物细胞毒性有着重要意义。

Pmel-17（stablin）定位于人第12号染色体,小鼠定位在第l0号染色体silver位点附近。功能目前尚不清楚,推测可能参与黑素生成途径终末步骤的调节

;人的SLC24A5andSLC45A2基因位于染色体15q21.1,编码500个氨基酸

ThetwogenesSLC24A5andSLC45A2wererecentlyidentifiedasmajordeterminantsofpigmentationinhumansandinothervertebrates.Theallelep.A111Tandp.L374Farebothnearlyfixedinlight-skinnedEuropeans,andcanthereforebeconsideredancestryinformativemarker(AIMs)

Soejima等(2006)随机选择了101个南非开普敦的Xhosans人(XH)、101个欧洲人(EU)、121个加纳人(GH位于非洲西部)、80个中国人(CH)、SriLanka斯里兰卡(南亚次大陆南端印度洋上的岛国)55个Uygurs(UY维吾尔族)人、54个Sinhalese(SH僧伽罗人,南亚斯里兰卡人口占多数的民族)人和58个Tamils(TA南亚民族之一)人的DNA做了单核苷酸多态性分析

;南非开普敦维吾尔族（中亚）南亚

非洲西部南亚

Ancestralalleles(111AofSLC24A5and374LofSLC45A2)areindicatedbyblue,andderivedalleles(111TofSLC24A5and374FofSLC45A2)areindicatedbyred;

radiationisconsideredbecausedarkskinoffersmoreprotectionfromUVirradiationatorneartheequator,andpaleskinprotectspeoplefromvitaminDdeficiencyathigherlatitudes

紫外线照射到皮肤产生麦拉宁色素激活酪氨酸酶的活性多巴黑色素层层移动，肌肤表皮层形成雀斑、晒斑、黑斑等

TheproductsencodedbyboththeSLC24A5andSLC45A2genesarepredictedtofunctiona