中线（NUT）癌诊疗指南.pdf

中线（NUT）癌诊疗指南

1范围

本文件给出了中线（NUT）癌流行病学、临床表现、影像表现、病理组织学及免疫表型特征、分子

机制及分子分型、预后、诊断及治疗。

本文件适用于中线（NUT）癌患者的临床诊疗。

本文件适合各级医院肿瘤科、病理科、放射影像科等相关科室临床医师以及从事临床教学、科研等

工作者使用。

2规范性引用文件

下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件，

仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本

文件。

中线（NUT）癌诊断与治疗专家共识（2023版）

中线（NUT）癌诊断与治疗专家共识（2023版）解读

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

3.1

NUT癌NUTcarcinoma

伴睾丸核蛋白（Nuclearproteinintestis，NUT）基因重排的中线癌又称NUT癌，是一种与NUT中

线癌家族成员1(NUTmidlinecarcinomafamilymember1,NUTM1)基因（位于15号染色体长臂）重排

相关，罕见且具有高度侵袭性的恶性肿瘤。

3.2

荧光原位杂交Fluorescenceinsituhybridization；FISH

荧光原位杂交（FISH）是一种分子生物学技术，用于检测和定位细胞或组织中特定的DNA序列。

3.3

二代测序Nextgenerationsequencing；NGS

二代测序又称为高通量测序技术。它是指在基因组学领域中，通过并行测序技术，能够快速、高效

地获取大量基因组或转录组的序列信息的一种技术。

4

3.4

溴结构域和末端结构域抑制剂Bromodomainandextraterminaldomaininhibitor；BETi

溴结构域和末端结构域抑制剂是指针对蛋白质中的溴结构域（Bromodomain）和末端结构域

（Epigeneticreaderdomain）进行抑制的药物。

注：这些抑制剂被设计用来干扰染色质调控、基因转录和细胞周期等生物过程，因此在癌症治疗和

其他疾病的研究中具有重要作用。

3.5

组蛋白去乙酰化酶靶向抑制剂Histonedeacetylase；HDACi

组蛋白去乙酰化酶（Histonedeacetylase，HDAC）靶向抑制剂是一类药物，主要用于调节组蛋白

的乙酰化水平，进而影响基因的表达调控和染色质结构。

注：这些抑制剂通过靶向抑制HDAC酶活性，增加组蛋白的乙酰化水平，从而影响相关基因的表达、

细胞周期和细胞分化等生物学过程。

3.6

含溴结构域蛋白4Bromodomain-containingprotein4；BRD4

含溴结构域蛋白4（Bromodomain-containingprotein4，BRD4）是一种蛋白质，属于溴结构域蛋白

家族的成员之一。

3.7

美国国立综合癌症网络NationalComprehensiveCancerNetwork；NCCN

21家世界顶级癌症中心组成的非营利性学术联盟，其制定的《NCCN肿瘤学临床实践指南》不仅是

美国肿瘤领域临床决策的标准，也已成为全球肿瘤临床实践中应用最为广泛的指南。

3.8

美国癌症联合会AmericanJointCommitteeonCancer；AJCC

美国癌症联合会（AmericanCancerSociety，ACS）是一个非营利性组织，致力于预防、治疗和支

持癌症患者，以及推动癌症研究和教育。

3.9

循环肿瘤DNACirculatingTumorDNA；ctDNA

循环肿瘤DNA（CirculatingTumorDNA，ctDNA）是指在血液中循环的源自肿瘤细胞的DNA片段。当

肿瘤细胞死亡或分裂时，它们释放出的DNA片段可以进入血液循环中，通过血液流动到身体的其他部位。

3.10

欧洲儿科罕见肿瘤合作研究组EuropeanCooperativeStudyGroupforPediatricRareT