必修二浙科版某妇女曾生育过一先天愚型患儿.PPT

必修二 第6章 浙科版 某妇女曾生育过一先天愚型患儿，惧怕再生同病患儿，从而不敢生二胎。 她该怎么办？请为她提出合理的方案。 专等，在线等答案…… 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 遗传咨询： 遗传咨询的主要内容 诊断 对患者作出临床拟诊 根据病案确诊 熟悉罕见的遗传病 风险估算 记录家族史 识别特殊的遗传方式 与其他资料综合，估算最后风险率 交谈 充裕的时间 交谈的能力 咨询的时机 相应的措施 是否有现成治疗方法 其他预防措施 介绍有关疾病性质的知识 遗传咨询的主要内容 病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施 某妇女曾生育过一先天愚型患儿，惧怕再生同病患儿，从而不敢生二胎。 该病人来向你咨询，你应该如何应对。 要想为她进行咨询，并作出合理的方案，需要哪些专业知识？（头脑风暴，书记员记录） 自主学习： 根据大家列出的所需的知识条目，进行学习，可以下载老师准备的微课资料包，如果资料还是不足，请上网查询相关知识，直至可以作出合理的方案。 某妇女曾生育过一先天愚型患儿，惧怕再生同病患儿前来咨询。 医生可能需要询问的问题 母亲和孩子（包括孩子父亲）需要做的检查 医生需要为咨询者解释的问题 医生需要为为该咨询者二胎的优生作出的方案 （小组讨论，编写脚本） 某妇女曾生育过一先天愚型患儿，惧怕再生同病患儿前来咨询。 以下方案仅供参考 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／1000（即6倍到10倍）。若已怀孕，此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。 （小组讨论，角色扮演） 在刚才的学习中，有没有其他的问题？ 婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。 优生的措施 对照图6-8 分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系 随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比25～34岁生育者大约高10倍。 常用的产前诊断方法 羊膜穿刺技术 绒毛细胞检查 近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较 　项目 　婚配方式 对数 双亲平均年龄 子 代 数 20岁前子代死亡数 患遗传病子代数 近亲婚配 33 48.7（岁） 101 14 10 非近亲婚配 52 44.7（岁） 117 2 1 直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。 三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。 请同学们来做小医生 1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲, 如果他们想要生育肯定不是色盲的后代,你将给他们怎样的建议? 2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常, 如果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议? 3、有对夫妇,生了一个白化病的儿子, 如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议? 1、下列不属于直系亲属的是 A.父母 B.外祖父母 C.外孙子女 D.兄弟 2、禁止近亲结婚的理论依据是 A.违反社会伦理道德 B.后代患遗传病的几率增大 C.后代必然患遗传病 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的 3、讨论题 新的《婚姻登记条例》取消了原有的“申请结婚登记的当事人，必须到指定的医疗保健机构进行婚前健康检查”的规定。是否婚检，新人可自主选择，也就是说，婚检不再是结婚登记前必须履行的步骤。对这一变化，请发表你的看法。 五、阅读资料 试管婴儿 试管婴儿是指通过体外受精与胚胎移植的方式使妇女受孕而生出的婴儿。体外受精是把精子和卵细胞从体内取出，在体外进行受精。受精后，将卵裂达4~8个细胞的胚，即初步发育的胚胎移植到母体子宫内，这就是胚胎移植。人类第一例试管婴儿于1978年7月23日诞生在英国，婴儿名叫路易斯·布朗。她的母亲由于输卵管堵塞不能生育。妇产科医生与剑桥大学的生物学教授合作，成功地从婴儿母亲卵巢滤泡中取出卵细胞，并采集了父亲的精液，使卵细胞和精子成功地在试管中完成受精。把受精卵放在盛有特别营养液的试管里，保持和体温一样的温度，使受精卵发育至胚泡时期，再移植到母亲的子宫内，完成发育过