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一、临床血液学和体液检验病例
【病例1】血液活化部分凝血活酶时间延长
1﹒临床病史
患儿:男性,5个月。症状:患儿为阴道自然分娩,无其他症状。既往史和药物史:无特殊异常。家族史:母亲为乙型血友病携带者,有出血史,凝血因子Ⅸ活性为16%;舅父患中度乙型血友病,凝血因子Ⅸ活性为2%。体格检查:无出血征象。其他检查:无异常。
2﹒检验结果
患儿出生时即刻做凝血试验:活化部分凝血活酶时间(APTT)延长,凝血因子Ⅸ活性(FⅨ:C)测定无结果,疑“可能存在继发性凝血因子抑制物”。复测凝血试验:患儿FⅨ浓度明显减低、凝血因子抑制物筛检结果阴性
3﹒问题与解答
(1)患儿哪几项检验结果明显异常?
答:患儿虽无出血史,但家族史有血友病。实验室APTT明显延长、FⅨ:C明显减低;凝血酶原时间(PT)正常,凝血因子抑制物筛检试验阴性(参见表1‐1‐1)。
(2)如何解释患儿这些异常的检验结果?
答:针对患儿APTT延长:首先,需结合患儿临床是否有出血症状和体征,如有临床症状,则有助于APTT异常直接与出血的病因相联系。其次,患儿母亲为乙型血友病携带者,有出血史、FⅨ活性低;舅父为中度乙型血友病,FⅨ:C仅2%。故可解释患儿APTT延长、FⅨ:C<1%的可能原因。出血症状的鉴别包括:肝素治疗、血管性血友病(vWD)、血友病(凝血因子Ⅷ缺乏症或凝血因子Ⅸ缺乏症)、凝血因子Ⅺ缺乏症等。非出血症状的APTT明显延长应考虑:狼疮抗凝物或接触因子缺乏(凝血因子Ⅻ、前激肽释放酶或高分子量激肽原缺乏)。
故患儿需鉴别的主要疾病有:
1)血管性血友病(vWD):
血管性血友病因子(vWF)是FⅧ的一种载体蛋白,其缺乏则使FⅧ加速从血浆中清除。通过检测vWF抗原和(或)vWF瑞斯托霉素辅因子活性可诊断vWD。
2)凝血因子Ⅺ缺乏症:
此病少有自发性出血现象。异常出血常见于损伤或手术后,特别是在有高纤溶活性的身体部位,如口腔、鼻腔及泌尿生殖道。
3)实验室狼疮抗凝物阳性疾病:
此类疾病无出血但有静脉、动脉血栓形成史。
4)接触因子缺乏症:此症并不出血,而有FⅫ和高分子量激肽原缺乏,可导致APTT延长。前激肽释放酶缺乏只引起APTT轻度延长。在疑接触因子缺乏症时,应首先检测最常见的FⅫ缺乏。
(3)此患儿最可能的诊断是什么?
答:患儿最可能的诊断是重度血友病乙。患儿初诊时,虽未见出血症状和体征,但鉴于患儿未曾做肝素治疗、有乙型血友病家族史和FⅨ明显缺乏,故支持诊断。
(4)要确认诊断,还需进一步做哪些实验室检验?
答:当疑患儿为血友病需确认诊断时,主要还应排除甲型血友病和FⅪ缺乏症。患儿APTT延长,通过检测FⅧ、Ⅸ和Ⅺ活性,就能确认诊断。并且,通过检测患儿血浆和相应缺乏凝血因子基质血浆的混合血浆,可计算出患儿相应凝血因子缺乏的严重程度。因患儿FⅪ活性无异常,仅FⅨ活性明显减低(<1%),故结合患儿是男性(乙型血友病为X‐连锁隐性疾病,主要影响男性),可确诊。
血友病根据血浆凝血因子活性程度可分为轻、中和重度3类。轻度血友病患儿常在创伤或大手术时才出现出血时间延长,但很少需进行凝血因子替代疗法;而严重血友病患儿,常频繁自发性出血,常需替代性凝血因子治疗和(或)预防。乙型血友病FⅨ基因编码位于X染色体上,是X‐连锁隐性疾病,主要影响男性;女性为“携带者”(如患儿母亲)。40%~45%患儿有内含子倒位,其他遗传缺陷有大缺失、无义突变、小缺失、错义突变和剪接点突变。需注意的是,有1/3血友病的基因突变为自发性。
【病例2】血液活化部分凝血活酶时间延长
1﹒临床病史
患儿:男性,出生后25天。症状:出生后不久,足跟皮肤采血时发生出血时间延长。之前的实验室检验结果显示,活化部分凝血活酶时间(APTT)延长(111秒),凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C)减低(4%~23%)。既往史:患儿是双胞胎之一,母妊娠36周剖宫产出生,体重2660g;产后10天,患儿有高胆红素血症,经光疗后消退。家族史:孪生妹妹无病症,发育良好;无输血史、出血史或瘀伤史。药物史:无药物史异常。体格检查:体温37℃,脉搏90次/分,血压77/40mmHg,体重3114g,身高47cm。外观正常,发育良好,无急性窘迫征象、无瘀伤或血肿。其他检验:无异常。
2﹒检验结果3﹒问题与解答
(1)患儿哪些检验结果明显异常?
答:患儿实验室检验异常主要有:红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、血细胞比容(Hct)减低;APTT明显延长,而凝血酶原时间(PT)正常;凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C)明显减低和凝血因子Ⅸ活性(FⅨ:C)减低。
(2)如何解释患儿这些异常检验结果?
答:与足月患儿相比,患儿为双胞胎;而双胞胎妊娠常铁储备较低,早产、出生后1个月内是患儿生理性贫血的最低点,可解释患儿贫血。APTT延长、PT正常可表明内在凝
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