《出生缺陷预防》课件.ppt

出生缺陷及干预;概 念;概 念 出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称. ; 范畴包括 形态上的畸形(如脊柱裂) ； 细胞的异常(如先天性白血病)； 染色体异常(如21-三体综合征)； 分子的异常(如苯丙酮尿症)； 精神、行为等方面的异常；;特点： 先天存在； 可以是遗传因素，也可以是环境因素造成； 出生时可以发现，也可能在出生几年后出现。 (WHO研究报告,发展中国家严重遗传病和出生缺陷到5岁的累积发生率达7.86%,但出生时仅能发现其中的2.76%) ; 出生缺陷分类方法较多，中国出生缺陷监测中心制定的《中国出生缺陷监测实施方案》要求的出生缺陷统计为23类 ;我国常见的出生缺陷： 2013年，出生缺陷监测中心报告 先天性心脏病 17.7/万 神经管畸形 11.2/万 尿道下裂 5.1/万 2013??河南省出生缺陷前五位病种排序情况 ; 无脑儿与脑积水;神经管畸形;先天性唇腭裂;尿道下裂;联体婴儿;并指、多指畸形;苯丙酮尿症;软骨发育不全;先天性白内障;出生缺陷检出： 肉眼可见40％，内脏等肉眼不可见40％，以化验可查及20％。 新生儿多发性畸形发生率0.7％。 ;我国出生缺陷发生情况及其危害;据有关资料报告，我国严重出生缺陷患儿中除20％-30%经早期诊断和治疗，可以获得较满意的生活质量外，约30％-40％在出生后死亡，约40％致残。 ;我国有关资料： 15岁以下死亡儿童中，40％由各种遗传病或先天畸形所致。 我国人群中智能低下不少于3000万，各种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约100万。 ;全国目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的1/10。 据统计，在我国现有的8000余万残疾人中，有70％是出生缺陷所致。 ;每一例出生缺陷的发生都给家庭带来了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不仅影响患儿终身的生活质量和身心健康，也影响家庭和社会和谐。 ;我院新生儿出生缺陷监测情况;2年合计新生儿出生缺陷449人: (1).足内翻189人，足外翻99人，合并足内、外翻54人。 (2).形态结构异常，神经管闭合紊乱，导致神经管畸形2人、先天性心脏病5人、无脑畸形2人、脑膨出3人、脊髓脊膜突3人.并指（趾）38人、多指（趾）17人，唇裂12、腭裂8人、唇腭裂16人;联体畸胎1人。 儿童先天性髋关节发育不良筛查3319人 患有先天性髋关节发育不良的患儿35人（男性12人，女性23人），占 1.054%，先天性髋关节发育不良住院治疗 20例，要求去内地治疗15 例，以上均给予相关知识的指导和干预。 预防出生缺陷（斯利安）1123人次。;先天出生缺陷449占 13.35 % 足内翻189人，足外翻99人总足内、外翻288人占 64.14% 神经管畸形3人占 0.66 % 先天性心脏病5人占1.11 % 无脑畸形2人占0.44%、脑膨出3人占 0.66 % 脊髓脊膜突3人占 0.66% 唇裂12人占 2.67 %，腭裂8人占 1.78% 唇腭裂16人占 3.56%，总唇裂36人占8.01 % 联体畸胎1人占 0.22 % 合并足内、外翻53人占 11.8%，多指（趾）17人占 3.78%，并指（趾）38人占 8.46%，转外科治疗。;结果:2年自治区妇保院新生儿访视与先天出生缺陷比较图; 近2年自治区妇保院新生儿先天出生缺陷分类比较图2;危害 影响个人的一生-----健康身体 影响一个家庭-------家庭幸福 影响一个社会-------社会和谐 ;出生缺陷发生原因;环境因素10% 遗传因素25% 环境与遗传共同作用65%; 数目异常 常染色体病 结构异常 X染色体病 数目异常 染色体病 性染色体病 结构异常 Y染色体病 数目异常 遗传因素 结构异常