染色体外基因.PPT

染色体外基因组 第13章 细胞质遗传 Cytoplasmic inheritance ?non-Mendelian form of inheritance involving genetic information transmitted by self-replicating cytoplasmic organelles e.g. mt, ct ?extranuclear/extrachromosomal/maternal ? 12.1 Maternal effect 子代的表型受母体核基因影响并表现母方的特性 ?短暂 ?持久 短暂的母性影响 影响子代的幼龄期 ♀AA ? aa♂ 有色 ↓ 无色 Aa 有 反 交 ♀ Aa ? aa ♂ 幼 有 无 成 褐 红 ? Aa ? aa 幼 有 有 成 褐 红 持久的母性影响 椎实螺外壳旋向 ?D/d or S+/s ?♀ G.T→胞质→后代 ?F3→3:1，延迟遗传 ♀DD ? dd♂ 右 ↓ 左 F1 Dd 右 ↓近交 F2 1DD 2Dd 1dd 右 右 右 ↓ ↓ ↓ F3 右 右 左 3 ： 1 持久母性影响的机制 纺锤体分裂方向 ?向中线的右侧 ?向中线的左侧 解 释 母体核基因 ↓ 卵胞质 ↓ 纺锤体取向 ↓ 外壳旋向 人类的母性影响 ♀胞质,子宫内环境 母子血型不亲和 ♀糖尿病→发育异常↑ 惯用左、右手 非Mendel式; F1只表现母本的性状 不出现Mendel式分离比 正反交结果不同 母系遗传 §12.3 细胞器基因组的遗传 12.3.1 线粒体的遗传 能量细胞器 百千mt/cell 2?10 DNA/mt 1. 线粒体的生物学特性 母系遗传 多/异质性 不均等分裂 半自主性 Heteroplasmy 序列和长度 ?不同发育时期mtDNA有别 拷贝数不同 不同组织HP: 中枢神经、肌肉, 较高, 血液较低；成人?儿童 不均等有丝分裂 2. 线粒体基因组的特点 大小差别; 裸露; 无修复 母系遗传 密码子的使用 复制、表达的酶来自核 突变、缺失热点 mtDNA的母系遗传 线粒体的母系遗传 mt基因的表达机制 植物mtDNA的分子内重组 3. 线粒体遗传的表现 (1) 链孢霉po? ?mtDNA突变 ?无Cyt ox (2) yeast petite Boris Ephrussi & 陈士怡(1950s) ?葡萄糖作唯一C源: 小菌落 ?大菌落→大 + 小(1?2%) ?小菌落→小 小菌落的类型 P ? p ↓ P/p ↓减数 2 P 2p 正常 遗小 When a petite is produced from a wild-type cell, a large region of mtDNA may be deleted. The DNA region retained by the petite (D or F in these examples) is amplified through tandem duplication to provide a chromosome of approximately the normal size. 中性小菌落 抑制性小菌落 4. mtDNA致病的遗传机制 点突变: 突变率较高 ?CGC→CAC, 视神经性疾病 缺失：心肌病 重排 Leber遗传性视神经病 视神经退行性病变, 双侧视神经萎缩, 急性双侧中央视力丧失, 伴有头痛、癫痫及心律失常 Leber视神经萎缩 点突变 G11778A G14459A (ND6) G3460A (ND1) T14484C (ND6) G15257A (cyt b) Leigh综合征（Leigh sysdrome） 慢性进行性眼外肌瘫痪（chronic progressive external ophthalmoplegia，CPEO