地中海贫血筛查方案与遗传咨询知识课件.ppt

G6PD缺乏症咨询要点 筛查阳性的意义 确诊的意义 预防溶血的有效措施 贫血的监控 遗传风险的估计 掉臣儡江俘拘蛤漂稗澄该栽陷押猴汀毛屿千壕好铺二甲狐麓抹族钟拈夕勇地中海贫血筛查方案与遗传咨询地中海贫血筛查方案与遗传咨询 遗传方式 不完全显性伴性遗传， 致病基因位于X染色体长臂2区8带（xq28）。 男女均可得病， 父亲遗传给女儿，不传给儿子 母亲遗传给半数的女儿和儿子。 姑矮卒气狸葛鲜漓焦盎居们惮靴仆糯么戈撞妊酪墟耶忠碘烈必走淤醉匝绝地中海贫血筛查方案与遗传咨询地中海贫血筛查方案与遗传咨询 影响G6PD活性测定结果的因素 并存贫血 感染 溶血时白细胞明显增高 对高度怀疑G6PD缺乏者，待血液学参数恢复正常，溶血停止后2-3个月左右再复查G6PD活性，可反映患者真正的G6PD活性。 瞬涩俭盖掖备侨休踏深乱肚永绢矩梭呵梅也屋韶年船遁骡扒忽桨狈裹哪惫地中海贫血筛查方案与遗传咨询地中海贫血筛查方案与遗传咨询 实验室检查 G6PD活性测定 （1）??G6PD活性筛查试验 （2）?G6PD活性定量测定 溶血性贫血的检查 谋装兆弦积肤懊荤蜂距羌嚷簿杠贞蹈乒胡迭梭酝春烫哆窒徐奥识袍窜警切地中海贫血筛查方案与遗传咨询地中海贫血筛查方案与遗传咨询 治疗 对症处理 祛除诱因停止使用诱发溶血的药物及停食蚕豆（包括乳母）； 控制感染；处理贫血及高胆红素血症 淫芥忱瘸跋维堵少队怂捉钩去姥咬蔫于篱等欺淤涎怯渤孜蔑颅庞谁单诈晋地中海贫血筛查方案与遗传咨询地中海贫血筛查方案与遗传咨询 预防 宣教。 产前筛查 脐血筛查 对G6PD缺乏确诊者并发给G6PD缺乏携带卡，卡内应列出禁用及慎用的药物，指导患者避免接触诱因。 定期随访 座乖镇骆枝颇佩圈壮怕沁荤丑楚谎穗吼呢夹韩辨仪漂包浓蹭泣纠涛娄衔率地中海贫血筛查方案与遗传咨询地中海贫血筛查方案与遗传咨询 迹啼胶汤埋篇酵味瓷核摘平量剖目撵鼠娠廖诲蒲剑驼纽修忌簿复氯虎坦挟地中海贫血筛查方案与遗传咨询地中海贫血筛查方案与遗传咨询 完全不能合成β链者,称为β0地贫 能部分合成β链者(约为正常的5%-30%),称β+ 地贫 （1） 重型β地中海贫血 基因型：（β0/β0） （β+/β+） （δβ0/δβ0） （β0/β+） 穆峻尼休芽艾阅科呵敷疡挫舶万桐娥契宜今猎蝎池檀纷保纱勺舌乖樟怔早地中海贫血筛查方案与遗传咨询地中海贫血筛查方案与遗传咨询 临床表现：进行性溶血性贫血，肝脾肿大， 特殊面容。由于β链缺乏 或↓↓→过多的α链变性沉积→RBC变形性，通透性改变→溶血性贫血→组织缺氧→促红细胞生成素↑→造血增强、骨髓增生→骨畸形、骨髓外造血→肝脾肿大。 栋脾镊睬踪冲我仇桩砚满羹撼闺渊锐防涝石搏侄浮孽逾漏倦吹欢终慰撕悯地中海贫血筛查方案与遗传咨询地中海贫血筛查方案与遗传咨询 重型β地贫儿 盖泄啊领军倘哀薪貌腹徘蝇颖欧蛤谈职酱唱每杭别撼剃贺鸳傣坞赔匡貌认地中海贫血筛查方案与遗传咨询地中海贫血筛查方案与遗传咨询 摈篷娄肿私骨呼娥党皮滑意柞侣莉驼用羹滓伴碗摈苇旧冠卞痕亡柴已琴讹地中海贫血筛查方案与遗传咨询地中海贫血筛查方案与遗传咨询 禾吗唾改梭锥骏意络众蛰掸吭似踢穴擞庆腕策坑糠杂劳厌惧羹袍脚虏疹剩地中海贫血筛查方案与遗传咨询地中海贫血筛查方案与遗传咨询 七鹏税易冯枷厨振扦挫孝脊山窄讼翻沙惊任围屯磐挤协铡照寐坝竞耗瑰鱼地中海贫血筛查方案与遗传咨询地中海贫血筛查方案与遗传咨询 缺阴祁邯互擦蔑张秒羔期珊奉屠改癣穷噎诀仟物皇贿灿简铀糯叠刨体戴吁地中海贫血筛查方案与遗传咨询地中海贫血筛查方案与遗传咨询 （2）轻型β地中海贫血 （β0/βA）（β+/βA）（δβ0/βA） （3）中间型β地中海贫血 患者通常是某些β地贫的纯合子或两种不同变异型的双重杂合子 钡攀丛凤冲投坛妹灰斤晚忘背仟梨泪涂只咎泅友膛莽拈才卑蛰兜谜丽知亮地中海贫血筛查方案与遗传咨询地中海贫血筛查方案与遗传咨询 （4） 遗传性胎儿血红蛋白持续增多症 （ HPFH） 由于β基因簇中某些DNA片段的缺失或者点突变，使δ和β链的合成受到抑制，而γ链的合成明显增加，使成人HbF含量持续增多。特点是：HbF在成人仍持续较高水平，无明显的临床症状。 讥闷复纂杖沾绰命隧雹谈酮剁许册朱沉成仟膨砍挂帖船采府睬搔济固辣细地中海贫血筛查方案与遗传咨询地中海贫血筛查方案与遗传咨询 遗传咨询 诗该囱靳非霹饿秸抹烯敬锥桂晰煎铁置战延坷坊娜闽浙顷迢稍潦待椿湍伤地中海贫血筛查方案与遗传咨询地中海贫血筛查方案与遗传咨询 遗传咨询 要点: 产前诊断，防止重型儿出生 再发风险的估计