质谱技术在医学检验中的应用-ThermoFisherScientific.PDF

质谱技术在医学检验中的应用 , LC-MS/MS , 随着液质联用技术的迅速发展 特别是 技术的出现 极大地推动了该技术在临床检验中的应用。 一、新生儿遗传疾病筛查(Neonatal screening) ；欧美等国已广泛采用LC-MS/MS进行新生儿遗传疾病筛查。传统检测方法 , LC-MS/MS , (phenylketonuria, 需要对每一种筛查项目进行一次单独实验 则可对一份标本同时检测多种项目 目前有苯丙酮尿症 PKU ) A (medium chain acyl CoA dehyrogenase deficiency, MCAD) 40 、中链酰基辅酶 脱氢酶缺乏症 等 余种。常用的筛查方法对于氨 ( ,map le syrup urine disease,MSUD) ( ) ( 基酸稀有代谢障碍 如枫糖尿症 、脂肪酸氧化缺陷如肉毒碱缺乏症 、有机酸代谢障碍如 methylamalonaciduria) , LC-MS/MS LC-MS/MS 检出率很低 应用 可大幅度提高筛查效率。 将新生儿筛查的诊断准确度和特异度大幅 度提高。 二、临床药理监测；临床药理学的研究内容包括药动学(Pharmacokinetics)与生物利用度(Bioavailability)研究，药动学是研 究药物在正常人与病人体内的吸收、分布、代谢和排泄的规律性，而生物利用度是用药代动力学原理来研究和评价药物相 (Therapeutic drug monitoring, TDM) 20 同剂量的不同剂型吸收速度与量的差别。治疗药物监测 是近 多年来形成的一门新的医学分 TDM ( ) (HIV) 支，进行 的药物包括抗旅痛药物、心血管药物如地高辛 、杭生素等，近年新增加了抗肿瘤药物、抗病毒药物 和治 , LC-MS/MS 疗精神病药物。目前药物监测主要通过免疫化学技术 简单易行但所测药物种类较少。 技术准确性更高而且可用于 绝大部分药物的监测。LC-MS/MS的高敏感、高特异、高重现性的特点，已使其成为临床药理监测的主要分析技术。 三、激素水平