医学遗传学治疗预防重点.ppt

?–地贫携带者家系成员的表型和基因型 成 员 Hb (g/L) MCV (fl) MCH (pg) HbA2(%) 基因型 I1 父亲（正常） 154 88.2 33.0 2.8 ?N / ?N I2 母亲（?–地贫携带者） 105 68.2 21.8 6.4 ?– 90/ ? N II1 哥哥（?–地贫携带者） 144 73.4 24.7 6.0 ?– 90/ ? N II2 先证者（?–地贫携带者） 139 73.6 23.6 5.7 ?– 90/ ? N 获取信息：血液学表型资料 建立和证实诊断：一种新的?-地贫缺失基因 β-珠蛋白基因启动子–90 C?T 突变 ?-地贫: 常染色体隐性疾病(AR) 风险评估 父母只有一方是杂合子, 子女是基因携带者的概率为1/2 该家系遗传咨询的主要信息 ? 每个个体的诊断结果 ? 常染色体隐性遗传病 ? 再孕胎儿不需进行产前诊断 ? 婚姻指导:本病发病风险评估 ? 本病纯合子的后果和治疗知识 重型?–地贫家系的系谱图 重型?–地贫家系成员表型和基因型 成 员 年龄 (岁) Hb (g/L) MCV (fl) MCH (pg) HbA2 (%) HbF (%) 基因型 I1母亲 (?0携带者） 28 115 63.6 22.5 4.8 0.9 ?CD 17/?N I2父亲 (?0携带者） 33 133 61.1 23 5.1 1.4 ?CD 41–42/?N II1先证者 (?0双重杂合子) 5（死亡） 39 55.4 20.1 2.1 96.1 ?CD 17/?CD 41–42 II2弟弟 2 125 84.3 29.7 2.7 0.9 ?N/?N 获取信息：血液学表型资料和证实诊断 该家系遗传咨询的主要信息 ? 每个个体的诊断结果 ? 常染色体隐性遗传病 ? 本病纯合子的后果和治疗知识 ? 胎儿产前诊断的结果及其解释 ? 纯合子患儿终止妊娠的知识 广州市同和南方医科大学 基础医学院医学遗传学教研室 Department of Medical Genetics Southern Medical University Guangzhou 510515, P.R. China Tel: 86-20(O) Fax: 86-20 Email: gzxuxm@pub.guangzhou.gd.cn 谢 谢 ! * * * * * * * * * * M N P B Fa Mo Fe Fa Mo Fe Fa Mo Fe 正常 杂合子 纯合子 家庭 1 家庭2 家庭3 正常 突变 Gap-PCR用于α-地中海贫血的产前诊断 -29 -28 cd17 cd26 1-1 1-5 cd27/28 cd41/42 正常 突变 N M N M N M cd 43 cd71/72 654 基因型 父亲 CDs41-42 (?CTTT) / N 母亲 CDs17 (A?T) / N 胎儿 CDs41-42 / CDs17 (A?T) 正常对照 N / N RDB用于β-地中海贫血的产前诊断 年度 应检 实检 “中心” 样本数 样本数 检测数 筛查发现的 检 测 出 的 完 成 的 产 前 阳性孕妇数 阳 性 夫 妇 数 诊 断 数 α地贫 β地贫 α地贫 β地贫 α/β地贫 α地贫 β地贫 1998 16298 14626 10175 673 335 16 8 7 14 8 1999 17824 16577 5023 729 397 15 7 9 14 6 2000 13814 12986 8390 558 285 14 5 10 13 5 2001 14132 13429 6