《比较人体形态学》第3章畸形学概述.ppt

巨细胞病毒感染所致畸形 药物引起小头畸形 某些抗肿瘤药物有明显的致畸作用，如氨基喋呤可引起无脑、小头及四肢畸形； 白血福恩、苯丁酸氮芥、环磷酰胺、6－巯基嘌呤等均能引起多种畸形。 烟、酒导致畸形 烟草中的尼古丁使胎盘血管收缩、胎儿缺血缺氧，吸烟所产生的其它有害物质也可影响胎儿发育、导致畸形。 过量饮酒可致胎儿酒精综合征，主要表现为发育迟缓、小头、小眼、短眼裂、眼距小等。 两者关系： 环境因素通过引起遗传物质的改变而导致先天畸形； 遗传特性决定了胚胎对致畸因子的易感程度。 ⒊ 环境与遗传在畸形中的相互作用 遗传度： 在相互作用引起的先畸中，衡量遗传因素所起作用的程度。遗传度越高，说明遗传因素在该畸形发生中的作用越大。 几种畸形的遗传度：巨结肠80％，腭裂76％，无脑儿60％，先心病35％…… ⒊ 环境与遗传在畸形中的相互作用 ㈢ 胚胎的致畸敏感期 定义：受到致畸作用最易发生畸形的发育阶段。 时期：第3周至第8周（胚期） 原因：此期细胞增生、分化活跃，胚体形态发生复杂，最易受到干扰而发生形态结构畸形。 差异性： 不同器官的发生时间不同，故致畸敏感期不同。 不同致畸因子对胚胎的致畸敏感期也有差异。 ■ 致畸敏感度高，■ 致畸敏感度低 人胚胎主要器官的致畸敏感期 致畸敏感期 第3——9周 外生殖器 腭 牙 唇 下肢 耳 眼 心脏 中枢神经系统 胚胎发育时期（周，受精龄） 8 7 6 5 38 20 12 10 9 4 3 2 1 上肢 (四）预防与宫内诊断 *婚前进行遗传咨询 *宫内诊断： 1.羊膜囊穿刺；2.绒毛膜检查 3.胎儿镜检查；4.超声检查 5.X线检查 谢谢大家的支持！ 祝大家 再见！ 畸形学概述 保护环境，人人有责 ! 预防先畸，刻不容缓 ! 优生优育，利国利民 ! ⒈ 分类 ⒉ 发生原因 ⒊ 致畸敏感期 概 述 先天性畸形（congenital malformation）是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常。 研究先天畸形的科学称畸形学（teratology）。 先畸发生率呈上升趋势…… 我国的一项统计（1986）：畸形率为1.3％，其中神经管畸形和唇腭裂畸形的出现率最高。 工业发达国家的畸形率高于我国。 随着工业发展和环境污染的加重，先畸发生率呈上升趋势，已严重地威胁到人类健康。 警告！ 警告！ 警告！ ㈠ 先天性畸形的分类 1．整胚发育畸形 2．胚胎局部发育畸形 3．器官局部畸形 4．组织分化不良畸形 5．发育过度性畸形 6．吸收不全性畸形 7．超数和异位发生畸形 8．发育滞留性畸形 9．重复畸形 10．寄生畸形 头面发育不全 头不全，无心胎 象鼻独眼畸形 难道这就是 希腊神话中的 “独眼巨人”？ 器官局部畸形 并肢畸形 正面 背面 你看我象不象 “美人鱼”？ 多指（趾）畸形 缺指（趾）畸形 联 胎 寄生胎 面部寄生胎 腹部寄生胎 寄生畸形 无脑儿 脊髓脊膜膨出 国际监测的12种先天畸形 无脑儿 短肢畸形－上肢 先天性髋关节脱位 脊柱裂 短肢畸形－下肢 食管闭锁及狭窄 脑积水 尿道下裂 直肠及肛门闭锁 全部唇裂 腭裂 唐氏综合征 我国监测的19种先天畸形 无脑儿 短肢畸形 色素痣 内脏外翻 脊柱裂 先天性髋关节脱位 血管瘤 幽门肥大 脑积水 直肠及肛门闭锁 多指与并指（趾） 唐氏综合征 全部唇裂 先天性心血管病 食管闭锁及狭窄 膈疝 畸形足 尿道上、下裂 腭裂 ㈡ 先畸发生原因 1．遗传因素 减少：Turner综合征，核型为45，xo； 增多：18号三体，Edward综合征； 13号三体，Patau综合征； 21号三体，先天愚型（Down综合征）； 性染色体三体（47，xxy），睾丸发育不全。 断裂：5号染色体断臂断裂，猫叫综合征 染色体畸变 先天愚型 性染色体三体（Klinefelter）综合征 47, xxy ㈡、先畸发生原因 1．遗传因素 多囊肾 小头畸形 肾上腺肥大 皮肤松垂症 软骨发育不全 睾丸女性化综合征 基因突变 新生儿多囊肾 软骨发育不全 致畸因子（teratogen） 能引起先天畸形的环境因素。 五大类：生物性、物理性、药物、化学物质、其它致畸因子。 ⒉　环境因素 生物性 风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体等 物理性 射线、机械性压迫和损伤等。 药物 反应停、氨基喋呤、白血福恩、苯丁酸氮芥、环磷酰胺、6－巯基嘌呤、四环素、链霉素、新生霉素、乙内