遗传病与人类健康PPT课件1 北师大版[文字可编辑].ppt

遗传病和人类健康 唇裂 手术前 手术后 多指 并指 它们 如何为社会创造更多的的财富？ 他们 如何提高生活质量？ 据估计我国目前大约有 60 万以上的 21 三 体综合征患儿，按目前的出生率我国平均 20 分钟就有一例 21 三体综合征患儿出生，全国 每年出生的患儿将达 27000 例左右。 舟舟今年已经 25 岁，却 只有四岁孩童的智力 。 舟舟是天才的指挥家 舟舟是白痴中的幸运者 先天愚型 （又称 21 三体综合征） 一、什么是遗传病？它与非遗 传病如何区别？ 爱滋病能经母亲传递给婴儿。这 是遗传病吗？ 遗传病的 特征： （ 1 ）是由遗传物质改变引起。 （ 2 ）可在家族中传递 —— 生殖细胞。 （ 3 ）患者家系中表现出一定的发病 比例 。 二、遗传病在我国的发病情况及危害 我国是世界人口最多的国家，人口素质如何，请看一组数字。 （ 1 ）我国人口中有 20-25% 的人患有各种遗传病，共近 2 亿多人。 （ 2 ）智力低下是影响人口素质的主要原因，我国人口约有 1- 2% 的人智商小于 70 ，轻中度智力低下者约 1800-2000 万人，白 痴就有约 200 万人。 （ 3 ）我国每年出生新生儿约 2000 万，据统计，严重出生缺陷占 1.3% ，也就是每年出生 26 万有出生缺陷的孩子。 （ 4 ）我国人群中没有遗传病的人也可能是致病基因携带者，据 研究平均每个人携带有 5-6 个致病基因，并且会按一定的方式向 后代传递。 （ 5 ）随着工业的进展，许多化学物品不断投入我们生活环境中， 其中有部分可诱发基因突变，通过突变增加了遗传病。 （ 6 ）由于医院技术的进步，使某些遗传病得到治愈，这在某些 程度上使致病基因传于后代而增高遗传病。 三、遗传病的发现 要不是科学家们的追踪调查，谁都不知道， 19 世纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕 的“血友病”基因携带者。维多利亚女皇一生 共计生了 4 个儿子和 5 个女儿。长子是个血友病 患者，青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血 不止而丧生。她的一个女儿嫁给了瑞典皇室， 生了一个儿子，其命运和他舅舅一样，因皮肤 损伤而夭折。女皇的另一位女儿，嫁到西班牙 巴本皇室，结果造成巴本家族中血友病的流传。 女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚， 生了一个儿子，也患了严重的血友病。血友病 人的特点是任何“创伤性出血”都可导致难以 制止的严重出血。 —— 家系调查 四、遗传病的种类及遗传规律 单基因病 —— 重点讨论 种类 多基因病 染色体病 较复杂，高 二再讨论 讨论 —— 单基因病： 1 、在一对常染色体中含有这样一 对基因： A 为致病基因、 a 为正常基因。 请问含有以下基因型的人表型如何： AA________Aa________aa_________ 2 、在一对常染色体中含有这样一对 基因： b 为致病基因 B 为正常基因。请问 含有以下基因型的人表型如何： BB________Bb_______bb________ 患病 患病 正常 正常 正常 患病 讨论： 如果一个致病基因是位于 X 染色体 上，则患者与性别有无关系？ 是男的容易患病还是女的容易患病？ 如果致病基因是位于 Y 染色体上情 况又如何呢？ 单基因病遗传规律 1 、致病基因即可能是显性基因也可能是 隐性基因。 2 、致病基因即可能在常染色体上也可能 在性染色体上。 显性基因遗传病： 有中生有 （ 有病的父母会生出有病的孩子 ） 隐性基因遗传病： 可以无中生有 （ 无病的父母也会生出有病的孩子 ） 科学家的悲剧人生 摩尔根是 19 世纪著名的人