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孕 11 至 13+6周超声扫描 英国伦敦胎儿医学基金会 Fetal Medicine Foundation, London 2004 年 献给 Herodotos 与 Despina 目录 译者序简介 早期妊娠染色体异常的诊断 1 Rosalinde Snijders, Victoria Heath, Kypros Nicolaides 染色体异常的诊断 1 染色体异常的筛查 4 染色体异常的病者特异风险 6 颈项透明层厚度 13 妇女对早孕期及中孕期筛查的态度 28 染色体异常的超声特征 31 Victoria Heath, Kypros Nicolaides 早孕期超声检查 31 中孕期超声检查 41 颈项透明层增厚而核型正常的胎儿 51 Athena Souka, Constantin von Kaisenberg, Kypros Nicolaides 颈项透明层增厚胎儿的临床结局 51 与颈项透明层增厚相关的胎儿畸形 53 胎儿颈项透明层增厚的病理生理学 56 颈项透明层增厚的妊娠处理 65 多胎妊娠 71 Neil Sebire, Kypros Nicolaides 流行率及流行病学 71 单／多卵性及绒毛膜性的判断 72 绒毛膜性与妊娠并发症 74 多胎妊娠的染色体异常 78 英汉医学名词对照表 85 译者序 21 世纪初，胎儿医学界发展了一套新的唐氏综合征筛查法，就是结合早孕期胎儿颈项透明层的超声检查，及母体血清游离?-hCG 及PAPP-A 化验的综合筛查法。这方法不单把唐氏综合征的检出率提升至 90%，更可让孕妇早于 13 周前知道结果。中文大学于 2003 年 6 月首次在香港引进这方法，并且以一站式方式推行。经过一年的实行，发现这筛查法在华人中同样准确和有效，亦发现华人孕妇的游离?-hCG 及 PAPP-A 血清水平与西方有轻微差异，成为日后调整筛查准确度的依据。我们希望能将早孕期综合筛查法推广至中国其它地方，使更多人受惠，减少入侵性测试所带来的风险。 诚蒙英国著名教授及胎儿医学基金会(Fetal Medicine Foundation, FMF)主席 Kypros Nicolaides 的信任，授权我们把他的著作「11-14 周超声检查」翻译为中文，令早孕期综合筛查法及超声检查法得以分享给中国各地的产科及胎儿医学医师。我们亦感谢黄凯茵小姐的协助，使翻译得以在短短两个月内完成。我们将秉承胎儿医学基金会一贯的宗旨，以非牟利的方式将这书推广。 由于我们并非翻译专家，故译文有不尽善尽美之处，敬请读者见谅。我们亦欢迎读者提供意见，使本书再版时得以改善。 梁德杨医生 刘子建教授香港中文大学妇产科学系胎儿医学组 2004 年 9 月 简介 1866 年，Langdon Down发现 21 三体症（trisomy 21）病者有一些 共同特征：皮肤缺乏弹性及过厚、面扁而鼻细。到了 1990 年代， 研究发现 21 三体症病者皮肤过厚的这种特征，会在胎儿期第 3 个月表现为颈项透明层（nuchal translucency, N T）增厚，且可藉超声观察得到。把孕 11-13+6周超声扫描量得的胎儿NT厚度与孕妇年龄合并，便成为了有效的 21 三体症筛查方法。若把筛查的假阳性定于 5%，即为 5%的孕妇进行入侵性测试，便可以检出 75%的三体妊娠。若再加入 11-13+6周的母血游离?绒毛膜促性腺激素（ ? human chorionic gonadotropin, ?-hCG ） 及妊娠性血浆蛋白 -A （pregnancy associated plasma protein A, PAPP-A）测定，染色体异常的检出率更可达 85-90%。此外，在 2001 年医学界再发现患有 21 三体症的胎儿中，有 65-70%于 11-13+6周扫描中未能观察到鼻骨。初步结果显示，这项发现能令早孕期超声及母血生化测定综合筛查的检出率增加至超过 95%。 胎儿NT厚度除了可用于评估 21 三体症的风险外，亦可协助识别其它染色体异常，多种结构畸形和遗传病。11-13+6周扫描的其它益处，还包括确定胎儿存活、准确计算孕期、及检出多胎妊娠等。 与引入任何新技术作临床常规一样，为妇女进行 11-13+6周扫描的医师，都必须接受足够的训练，而且扫描结果必须经过严格的检查。胎儿医学基金会推行了一套证书训练课程，以建立国际性的高扫描水准。声像图师若能做出高水平的扫描，并对超声病征及其处理展示良好的认识，便能获颁发 11-14 周超声扫描证书。 PAGE 111. PAGE 11 1. 早期妊娠染色体异常的诊断 PAGE 2孕 PAGE 2 孕 11 至 14 周