新生儿疾病筛查精品课件.ppt

* 我国筛查 正常出生新生儿：采血时间生后3天 为了避免漏筛可选择在出院前或转运前筛查 NICU/早产儿：生后2-4周或体重超过2500g时复查 同胞（双胎或多胎）可能存在宫内输血出现假阴性，即使筛检正常也需复检 * 筛查假阳性的可能原因 采血时间--24-48内 血片质量--反复滴血、血片 筛查方法 实验室操作程序等 先天性肾上腺皮质增生症 先天性肾上腺皮质增生症 一般生完小孩后，医生都是通过观看婴儿外生殖器判断小孩是男是女。但是，医护人员在辨认新生儿方方(化名)性别时，犯了难。近日，蚌埠市就通过新生儿疾病筛查，发现了首例先天性肾上腺皮质增生症患儿。 　　“猛一看像个男孩，仔细看，又好像不是男孩。”医生初步判断方方是男孩，但可能患有两性畸形，以后需要做手术。 　　方方今年3月底出生，记者看到方方在新生儿筛查录入信息中，性别栏为“男”。蚌埠市妇幼保健院在为方方做新生儿疾病筛查时，发现方方雄性激素比正常值高出7倍。今年4月中旬，经进一步检测，方方性别为“女”，确诊患有先天性肾上腺皮质增生症。 先天性肾上腺皮质增生症 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。而发生一系列临床症状。不同种族CAH发病率有很多差别。 先天性肾上腺皮质增生症病因 由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致 目前能识别的六型，分别为：21-羟化酶缺陷、11B-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。 先天性肾上腺皮质增生症 目前能识别的六型，分别为：21-羟化酶缺陷、11B-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。 先天性肾上腺皮质增生症 诊断年龄在青春期以后的非经典型男性病人通常表现为痤疮或不育。但大多数是在家系筛查中诊断的，没有任何症状。在很少的情况下，男性非经典型21-羟化酶缺陷症病人表现为单侧睾丸增大。在男孩中，很难明确界定经典型单纯男性化病人和非经典型病人之间的界线。因为在轻型和严重病例之间17-羟孕酮水平是连续的变化过程，而男性雄激素过多的临床表现不如女性病人明显。 先天性肾上腺皮质增生症 早期诊断后及应及早应用糖皮质激素 手术治疗 男性患儿勿需手术治疗。女性两性畸形患儿宜6个月～1岁阴蒂部分切除术或矫形术。 出生缺陷的原因包括环境致畸、致突变因素、染色体数目和结构异常以及基因异常；出生缺陷可以分为结构畸形，即先天畸形，和功能异常，包括智力、代谢等；影像学技术可以诊断重大的结构畸形，传统的细胞遗传学技术可诊断染色体数目异常和重大结构异常，但多数染色体病和基因病的诊断有待开发新技术。 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、听力障碍等5种新生儿疾病免费筛查服务。 先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是 2 种最常见的出生缺陷 可引起严重的体格发育障碍和智力障碍，甚至死亡 给家庭带来沉重的经济和精神负担 我国每年有1万余例CH和PKU出生，每年增加开支约80亿元人民币 先天性甲低和苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 高苯丙氨酸血症（HPA）定义 血苯丙氨酸（Phe）浓度持续120 ?mol/L（2 mg/dl） Phe与酪氨酸（Tyr）比值（Phe/Tyr）2.0 病因 1.苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症 2.四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症 常染色体隐性遗传病 一、概述 高苯丙氨酸血症是一组血苯丙氨酸增高，导致智能发育落后的一组遗传代谢病 我国于1981年开始进行HPA的新生儿筛查与治疗研究，30多年来，全国筛查率逐步提高 多数HPA的诊断已从出现临床症状去医院诊断，向新生儿无症状的生化筛查和基因诊断转变 PKU的早期筛查、鉴别诊断及正确治疗成为临床医生需要面对的新挑战 苯丙酮尿症 新生儿疾病筛查、诊断、鉴别诊断、治疗与预防技术的发展，HPA已成为可治疗、可预防的疾病，成为遗传代谢病防治史的一个典范 1934年Folling用FeCl3检查智力障碍小儿,发现尿液呈绿色反应，并分离出苯丙酮酸 1938年Folling发现这类病人血苯丙氨酸浓度升高 1953年德国医师Bickel首先报道用低Phe奶方治疗PKU获得成功 1963年美国Guthrie医师首创细菌抑制法进行新生儿筛查 1976年Leeming发现第一例生物蝶呤合成酶PTPS缺乏 1983年美国Woo克隆了PK