遗传疾病患儿的护理ppt知识讲解.ppt

遗传疾病患儿的护理ppt;　;;;;21-三体综合征 21-trisomy syndrome;1、孕母高龄：在35岁以上妊娠，可能与母体卵细胞老化有关。 20岁——0.05% 35岁——0.3% 40岁——2-5% 2、致畸变物质及疾病的影响：如放射线、化学因素、病毒感染 ;三、发病机制;2、易位型：占2.5-5%。 （1） D/G易位型最常见。G组21号染色体与D组着丝粒易位.D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）； （2）G/G易位型。G组中两个21号染色体发生着丝粒融合 3、嵌合型 ;四、临床表现1;四、临床表现 2;临床表现 3;临床表现4-1;临床表现4-2;临床表现 5;1、35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查。 2、注意发现易位染色体携带者，凡30岁以下的母亲，子代有先天愚型者，或姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，应及早检查亲代染色体核型。 3. 避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过多、过长。 4. 避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致先天愚型儿的产生。 　　 ;5.避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。 6.避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。 7.注意个人卫生：孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会阴部，保持个人良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通风。 8.保持良好的生活习惯：在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒，或者少吸烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。 　　（“星期天婴”夫妻假日酒店受孕的貌丑低智儿） ;遗传咨询;治疗要点;;;;; 苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷所致的苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出而得名，属常染色体隐性遗传。 我国发病率为１：１65００ (美国约为1/14000，日本1/60000 ) ;发病机理; 出生时都正常，３－６个月出现症状，后加重，１岁症状明显．;;; ? ?? ?;1、遗传咨询：避免近亲结婚，对患儿家庭作苯丙氨酸耐量试验，检出杂合子，有阳性家庭史的新生儿生后作检查。 2、新生儿普查：所有新生儿出生数日后作常规筛查，从足根取血，以便及早发现。;　本病是少数可治疗性遗传代谢病之一，力争早期诊断， 1、低苯丙氨酸饮食 ，以避免神经系统不可逆损害。 2、BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA治疗：对非典型病例除饮食控制外，需用此类药物。;1、生长发育改变 2、有皮肤完整性受损的危险 3、焦虑;1、饮食限制：苯丙氨酸摄入是目前治疗PKU的唯一方法 ﹡喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。血中苯丙氨酸浓度维持0.12-0.6mmol/L（2-10mg/dl） ﹡辅食以淀粉类（大米、小米），蔬菜（白菜、土豆、菠菜）和水果等低蛋白质食物为主，忌用肉、蛋、豆类等高蛋白食物 ﹡ ３个月以前开始治疗，１岁以上，虽可改善抽搐，但智力低下是不可逆的． ﹡定期随访血中苯丙氨酸浓度，注意生长发育情况苯丙酮尿症患儿饮食控制至少持续至青春期以后 ;;常用食物的苯丙氨酸含量（每100克食物）;;;;复习题;此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢