内分泌及代谢疾病系统概述.pptx

内分泌及代谢疾病概述;;;;;;;;;;;;下丘脑－垂体疾病;;;;;;生长激素分泌瘤 垂体GH分泌细胞腺瘤导致GH长期过度分泌，引起骨、软骨和软组织增生，内脏功能和代谢紊乱的慢性进展性疾病。 青春期前：巨人症 成人期：肢端肥大症 （一）临床表现 1.肢端肥大症：肢端肥大症患者大腺瘤占80%～85%。 2.肿瘤占位的表现：肿瘤的占位效应可有头痛、颅压增高、脑神经压迫、脑脊液鼻漏、垂体卒中，垂体功能减退。 / GH过多的表现 （1）软组织和皮肤：全身软组织增生、皮肤增厚、多汗、皮脂腺分泌增强、黑头粉???、末端肥大呈典型肢端肥大外貌； （2）骨和关节方面：骨纵向和横向生长过度、关节软骨增厚、骨关节炎、骨质稀少、腕管综合征； （3）代谢上：糖耐量低减、糖尿病、胰岛素抵抗、甘油三酯升高、氮质潴留； （4）心脑血管系统：左右心室心肌肥大、室间隔增厚、缺血性心肌病、心肌梗死、心律失常、高血压脑出血与脑血栓等。 下丘脑-垂体疾病 （5）呼吸系统：舌肥大、上呼吸道阻塞、睡眠呼吸暂停（可猝死）、通气功能障碍； （6）其他内分泌系统：结节性甲状腺肿、甲亢、甲旁亢、高血磷、高尿钙症； （7）肢端肥大症患者的恶性肿瘤发生率增高，常见有结肠癌、结肠息肉、肺癌、甲状腺癌等。 心脑血管病变和糖尿病并发症是肢端肥大症患者最主要的死亡原因。;;下丘脑－垂体疾病 中枢性尿崩症（又称血管加压素缺乏，下丘脑性尿崩症） 创伤、肿瘤、手术等——下丘脑、垂体柄和垂体后叶损伤——AVP合成、转运和分泌不足； 抗利尿激素（ADH、AVP）缺乏——受AVP调节的肾小管远端和集合管尿液回吸收和浓缩障碍——表现为烦渴、多饮、排出大量低渗、低比重尿。 / 病因 1.下丘脑－垂体区的占位性或浸润性病变 凡是涉及下丘脑－垂体的任何病变都可能引起中枢性尿崩症，例如各种良性或恶性肿瘤性病变，临床上以颅咽管瘤、生殖细胞瘤、组织细胞增生最常见。 影像学检查是确诊占位性病变的关键。 2.头外伤 头颅外伤 多见于车祸，常伴有颅底骨折。 3.医源性 涉及下丘脑－垂体区的手术几乎都并发尿崩症。垂体柄在高位切断可引起逆行性视上核神经元退行性病变而发生尿崩，鼻咽癌和垂体瘤放射治疗偶有引起尿崩者。 4.特发性及家族性 家族性尿崩症有家族发病史可循，为常染色体显性遗传，有些已找到基因的突变位点。;下丘脑－垂体疾病 中枢性尿崩症（又称血管加压素缺乏，下丘脑性尿崩症） 创伤、肿瘤、手术等——下丘脑、垂体柄和垂体后叶损伤——AVP合成、转运和分泌不足； 抗利尿激素（ADH、AVP）缺乏——受AVP调节的肾小管远端和集合管尿液回吸收和浓缩障碍——表现为烦渴、多饮、排出大量低渗、低比重尿。 / 临床表现 特征性表现：多尿、烦渴和多饮，大多突然发病，患者可诉述是某日起病，每昼夜尿量5～12L。随机尿比重大多＜1.005，甚至1.001，尿渗透压＜血浆渗透压，都＜300mOsm/kg H2O。 由于排出大量低渗、低比重尿，每昼夜需饮进与尿量相当的水。由于频繁排尿、饮水，昼夜不能良好休息、疲乏、烦躁。不能自主的儿童，会因脱水而发生严重的后果，甚至昏迷、死亡。不能充分饮水时患者都有脱水发生，病情进度快，后期都有嗜睡、精神异常，死亡率高。所以中枢性尿崩症的影像学检查MRI优于CT扫描，并注意随诊复查。;下丘脑－垂体疾病 中枢性尿崩症（又称血管加压素缺乏，下丘脑性尿崩症） 创伤、肿瘤、手术等——下丘脑、垂体柄和垂体后叶损伤——AVP合成、转运和分泌不足； 抗利尿激素（ADH、AVP）缺乏——受AVP调节的肾小管远端和集合管尿液回吸收和浓缩障碍——表现为烦渴、多饮、排出大量低渗、低比重尿。 / 诊断 尿崩症可依次进行以下检查： 1.多尿是否为尿崩症 确诊试验是禁水试验，测定尿和血浆渗透压。 尿渗透压＜血渗透压者为完全性尿崩症； 尿渗透压＞血渗透压为部分性尿崩症，还有部分尿浓缩功能存在。 2.尿崩症是肾性还是中枢性（即抗利尿激素缺乏性） 鉴别方法是垂体后叶素试验，抗利尿激素能够纠正多尿、纠正尿渗透压过低，为中枢性尿崩症。口服去氨加压素（弥凝片）0.1mg替代垂体后叶素试验有同样的效果。 3.患者有无下丘脑－垂体区器质性、占位性病变 主要是鞍区MRI检查（优于CT扫描），除了占位性病变，也可是弥散的中枢性神经系统病变，要动态观察。;下丘脑－垂体疾病 中枢性尿崩症（又称血管加压素缺乏，下丘脑性尿崩症） 创伤、肿瘤、手术等——下丘脑、垂体柄和垂体后叶损伤——AVP合成、转运和分泌不足； 抗利尿激素（ADH、AVP）缺乏——受AVP调节的肾小管远端和集合管尿液回吸收和浓缩障碍——表现为烦渴、多饮、排出大量低渗、低比重尿。 / 治疗 1.激素替代治疗 （1）去氨加压素（DDAVP，弥凝）：人工