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原发性醛固酮增多症 原发性醛固酮增多症 100037 北京 解放军 304 医院 咸力明 佟万仁 人民军医 2003 年第 46 卷第 4 期(总第 521 期) 原发性醛固酮增多症，简称原醛症，是因肾上腺皮质发 生肿瘤或增生，使醛固酮分泌过多，以高血压、低血钾、肌 无力、高醛固酮和低肾素活性为主要特征的综合征。 1 流行病学 原醛症是继发性高血压的原因之一，在高血压人群中的 患病率为 O.5 ％-2 ％。随着腹部 B 超、 CT 和 MRI 的广泛应 用，许多无特征的病人也能被早期检出。 Lim 等从高血压 465 例中筛检出原醛症 43 例 ( 占 9.2 ％) 。该症从新生儿至老人均 可发病，但好发年龄为 30-50 岁，其发病率在性别中没有差 别，腺瘤多见于女性，男女之比约为 1:1.2-1.5 ，国外报告为 1:2.3。 2 病因及病理 2.1 肾上腺皮质醛固酮分泌腺瘤 (APA) 1955 年由 Conn 首 先描述，故又称 Conn 综合征，是原醛症主要病因，占 70 ％ 一 80 ％，绝大多数腺瘤位于一侧， 左侧多于右侧， 常为单个， 仅 1％左右为双侧或一侧有两个腺瘤， 70％腺瘤见于女性。 多数直径 l-2cm ，包膜完整， 切面为桔黄色， 均质实性， 60 ％ -70 ％的腺瘤重量小于 6g ，光镜下显示为肾上腺皮质球状带、 网状带或质密细胞，以及大小不同的“杂合细胞” 。“杂合细 胞”表现出球状带和束状带细胞的特点，有些腺瘤可同时存 在球状带细胞弥漫性增生。电镜下可见瘤细胞内线粒体嵴为 血小板。 2.2 特发性醛固酮增多症 (IHA) 占成人原醛症的 10％ -20 ％，在儿童原醛症中最常见。 其病理变化为双侧肾上腺球 状带增生，伴或不伴结节，切面见肾上腺皮质增厚，厚度在 0.15cm 以上，光镜下可见大量透明细胞增生，多为弥漫性， 偶为局灶性。组织学上具有肾上腺被刺激物质，即在人垂体 中发现的一种糖蛋白和另一 γ促黑素原相关因子，而醛固酮 合成酶基因并无突变，但该基因表达增多且酶活性增加。 2.3 原发性肾上腺皮质增生 (PAH) 约占原醛症的 1％。 Kater 等在 1982 年发现有 4 例介于 APA 和 IHA 之间的病例， 其病理形态上与 IHA 相似， 可为单侧或双侧增生， 但生化特 征与 APA 更相似，行肾上腺单侧或次全切除可纠正醛固酮过 多的症状和生化异常。 2.4 糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症 (GRA) 又称地塞米 松可抑制性醛固酮增多症 (DSH) ，自 1966 年 Sutherland 报告 以来， 国内也有个例和家系报道。 GRA 发病年龄轻， 有明显 的家族发病倾向， 为常染色体显性遗传性疾病。 本病特点是， 外源性 ACTH 可持续刺激醛固酮分泌， 而小剂量地塞米松可 抑