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21三体综合征 (Down syndrom) 核型: 47,XX(XY),+21 嵌合体个体中各细胞系类型和数量百分比, 取决于发生染色体不分离卵裂时间早晚。 2N 2N 2N 2N 2N 2N－1 2N＋1 45/46/47 嵌合体个体 2N 2N－1 2N＋1 45/47 嵌合体个体 有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction) 2. 染色体丢失 有丝分裂后期, 某一染色单体着丝粒未与纺缍丝相连, 或行动迟缓, 不能移向一极参与新核形成, 结果可形成单体型和正常二倍体嵌合体。 46 45 46 45 45 46 46 46 45 46 46 46 46 46 临床上, 超二倍体发病率高于亚二倍体, 一个体细胞中X染色体数目可达多条, 常染色体数目异常只见于三体型, 而且仅发生于较小染色体, 为何？ 二、染色体结构畸变 染色体在多种内外原因作用下, 能够发生断裂和断裂后重接。假如一条染色体断裂后未发生原位重接, 就将引发多种染色体结构畸变。 结构畸变描述 简式: 染色体总数, 性染色体组成, 畸变类型符号（受累染色体序号）（断裂点）。 如: 46,XX, del(1)(q21) 繁式: 染色体总数, 性染色体组成, 重排方法（受累染色体序号）（重排染色体带组成）。 如: 46,XX, del(1)（pter→q21:） 描述染色体及其畸变常见符号 A-G 染色体分组号 dup 反复 1-22 常染色体编号 I 等臂染色体 X, Y 性染色体 inv 倒位 P 染色体短臂 mat 来自母亲 q 染色体长臂 pat 来自父亲 ace 无着丝粒断片 pcc 早熟凝集染色体 b 断裂 rcp 相互易位 cen 着丝粒 rec 重组染色体 : 断裂 rob 罗伯逊易位 ∷ 断裂与重接 SCE 姐妹染色单体交换 cs 染色体 ct 染色单体 del 缺失 → 从——到 dic 双着丝粒 / 嵌合型 ter 末端（pter=短臂末端, qter=和臂末端） 染色体断裂后, 断片未发生重接而丢失称缺失。可分末端缺失和中间缺失。 缺失(deletion) —— 部分单体型(partial monosomy) 4q13 简式 详式 4q25 46 , XX , del (4) (q13q25) 46 , XX , del (4) (pter→q13::q25→qter) 中间缺失 (interstitial deletion) 末端缺失 (terminal deletion) 简式 46 详式 4q27 , XX , del (4) (q27) 46 , XX , del (4) (pter → q27 : ) 倒位 （inversion,inv） 一条染色体发生两处断裂, 中间断片倒转1800后又重新连接起来, 称为倒位。 臂内倒位 (paracentric inversion) 4q13
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