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第十四十五十六讲单基因病演示文稿 现在是1页\一共有35页\编辑于星期五 优选第十四十五十六讲单基因病 现在是2页\一共有35页\编辑于星期五 人类的遗传病 1、遗传病的概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2、遗传病的类型： 人类遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 常染色体 性染色体（X）Y染色体 显性 隐性 现在是3页\一共有35页\编辑于星期五 系谱和系谱分析 系谱：指遗传病患者与家庭各成员相互关系图解。 系谱分析：根据系谱，确定某一特定性状或疾病是否有遗传因素及可能的遗传方式，进而对家系中其它成员的发病情况做出预测。 现在是4页\一共有35页\编辑于星期五 常显AD 常隐AR X隐XR X显XD Y遗传 病例 特点 多指、并指、软骨发育不全 通常为代代相传、男女发病概率相等 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 通常为隔代遗传、男女发病概率相等 色盲、血友病、进行性肌营养不良 通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者 抗维生素D佝偻病 通常为代代遗传、男患者少于女患者 外耳道多毛症 后代只有男性患者，且代代发病 单基因遗传病的类型 现在是5页\一共有35页\编辑于星期五 常染色体显性遗传 假设一对等位基因分别为A，a。由于是显性遗传，所以A为致病基因。人群中有三种基因型：AA，Aa，aa。其中AA和Aa是患者，aa正常。而在患者中，绝大多数都是杂合--Aa。 若患者与正常人婚配，即Aa×aa。则可根据分离定律分析后代基因型。1/2为aa，1/2为Aa，即发病率为1/2。 现在是6页\一共有35页\编辑于星期五 常显的系谱特点 1.双亲正常，子女正常；子女患病，双亲中至少有一人患病。（除非基因突变） 2.患者的同胞和后代都有1/2的发病率。 3.由于患者后代发病率有1/2，非常高。因此系谱中患者人数很多，表现为连续遗传。 4.由于是常染色体遗传，因此发病与性别无关，即男女发病几率均等，男女患者人数基本相同。 现在是7页\一共有35页\编辑于星期五 显性遗传病的几种显性形式 完全显性：杂合子患者与显性纯合子患者有完全相同的表型。 不完全显性：也称半显性。杂合子的表现介于显性纯合子与纯合隐性之间。 不规则显性：杂合子由于某种原因不表现出相应的症状，而在系谱中出现隔代遗传现象。 共显性：两个等位显性基因同时存在时，两个基因的作用同时表现出来。 延迟显性：带有显性致病基因的杂合子，并非出生后即表现相应有性状，而是发育到一定年龄时，基因的作用才表现出来。 现在是8页\一共有35页\编辑于星期五 完全显性（Aa和AA表现完全一致）--牙本质（齿质）发育不全 临床表现 牙冠呈半透明乳光色，浅黄 色，也可为棕黄色 .釉质易 折失 ,牙本质暴露,极易磨损 .特别是切牙切缘和磨牙的合面极易发生釉质折失 . 乳牙、恒牙都可累，而乳牙病损更为严重 .形成 “小老鼠牙” 编码基因是位于4q13。 现在是9页\一共有35页\编辑于星期五 现在是10页\一共有35页\编辑于星期五 多指 常染色体上的显性遗传病 不规则显性（外显不全）： Aa在一定条件（原因暂不明）下可表现正常。 不管Aa患病与否，其致病基因A传给后代的几率仍为1/2. 现在是11页\一共有35页\编辑于星期五 并指与缺指 现在是12页\一共有35页\编辑于星期五 多指,并指与短指 现在是13页\一共有35页\编辑于星期五 马凡氏综合症 蜘蛛样指 现在是14页\一共有35页\编辑于星期五 共显性遗传——ABO血型 决定人类ABO血型的基因有三种：IA IB i 其中IA决定A，IB决定B，i决定O。 A型----IAIA IAi B型----IBIB IBi O型----ii AB型---IAIB 利用分离定律，在已知双亲血型的前提下，可推测出子女可能出现的血型及不可能出现的血型。 现在是15页\一共有35页\编辑于星期五 关于血型遗传的几个常识 1.“滴血验亲”毫无科学依据。 2.子女血型并非一定要与父母中一方相同。有时肯定不同，如AB×O；有时一定相同，如O×O，A×O等；有时可能相同，也可能不同，如A×A，B×AB等。 3.血型的鉴定可以辅助亲子鉴定，但只能进行否定判断。（可以否定亲子关系，但不能肯定） 现在是16页\一共有35页\编辑于星期五 延迟显性遗传--Aa要到一定年龄才表现症状。 例：舞蹈病 杂合体Aa很少在20岁之前发病（但不绝对），多数Aa在30-40岁发病。也就是说，杂合体Aa的发病具有延迟性特征。 此类疾病很难预防。这是因为患者发病时通常已经生育，未发病前表现正常，不会考虑到遗传病的问题。 现在是17页\一共有35页\编辑于星期五 常染色体隐性遗传（AR） 假设一对等位基因分别为