PML_RARɑ阳性APL缓解后继发PML_RARɑ阴性AML 1例报道.docxVIP

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2024-04-28 发布于江苏
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PML_RARɑ阳性APL缓解后继发PML_RARɑ阴性AML 1例报道.docx

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·1106·检验医学2023年11月第38卷第11期LaboratoryMedicine，November2023，Vol.38，No.11

文章编号：1673-8640（2023）11-1106-03中图分类号：R446.7文献标志码：BDOI：10.3969/j.issn.1673-8640.2023.11.019

PML/RARɑ阳性APL缓解后继发PML/RARɑ阴性AML1例报道

柴国静南英博赵海利马香书赵鹏李金丫

（河北省人民医院检验科河北省分子医学重点实验室河北省医学检验临床医学研究中心，河北石家庄050000）

关键词：PML/RARa融合基因；急性早幼粒细胞白血病；急性髓系白血病；骨髓移植

急性早幼粒细胞白血病（acutepromyelocyticleukemia，APL）作为急性粒细胞白血病中的特殊类型，发病凶险，常常并发弥散性血管内凝血，大部分患者通过早期诊断，予以亚砷酸和全反式维A酸（all-transretinoicacid，ATRA）治疗可完全缓解，核型恢复正常，但仍有5%～30%的患者在完全缓解后复发[1]。多数APL患者在完全缓解后2～5年内复发[2]，复发时一般t（15；17）会再次出现，而部分患者核型会发生变化。现报道1例PML/RARɑ阳性的AML患者缓解3年后，复发成PML/RARɑ阴性急性髓系白血病（acutemyeloidleukemia，AML）伴t（11：19）的病例。

1病例介绍

患者，女，26岁，因双下肢淤癍、牙龈出血5d于2019年4月5日第1次入院。血常规示：白细胞计数2.31×109/L，中性粒细胞计数0.96×109/L，血红蛋白77g/L，血小板计数18×109/L。骨髓穿刺示：粒系比例明显增高，以异常早幼粒细胞为主（91.5%），见图1。血象示：异常早幼粒细胞易见（36.0%），形态同骨髓。白血病融合基因筛查示：PML/RARɑ阳性。荧光原位杂交：PML/RARɑ融合基因阳性，免疫分型结果符合AML免疫表型。

骨髓病理学检查示：骨髓增生活跃（90.0%），细胞成分单一，局部细胞幼稚，核淡染，有小核仁，考虑AML，MPN-白血病基因

图1初诊时骨髓涂片异常早幼粒细胞（瑞-吉染色，

×1000）

突变筛查检测到FLT3-ITDins≈65bp基因位点插入突变。综上，诊断为：APL（中危），后给予维A酸联合三氧化二砷诱导治疗，间断输注冷沉淀补充纤维蛋白原，输注红细胞改善贫血，

作者简介：柴国静，女，1985年生，硕士，主管检验师，主要从事骨髓细胞形态学检验工作。

引用本文：柴国静，南英博，赵海利，等.PML/RARɑ阳性APL缓解后继发PML/RARɑ阴性AML1例报道[J].检验医学，2023，38（11）：1106-1108.

检验医学2023年11月第38卷第11期LaboratoryMedicine，November2023，Vol.38，No.11·1107·

输注血小板防止出血。2019年5月6日复查骨髓象示：原始粒细胞0.5%，早幼粒细胞0.5%，提示骨髓完全缓解；2019年5月23日骨髓象示：早幼粒细胞2%，PML/RARɑ融合基因阴性，各项检验未见异常。后规律给予吡柔比星联合阿糖胞苷治疗方案。2019月6月24日—2021年6月18日，患者无明显不适，骨髓穿刺结果未见异常。

2022年5月，患者无明显诱因出现乏力，伴活动后心慌、头晕，2022年5月21日查血常规示：白细胞计数11.7×109/L，中性粒细胞计数2.7×109/L，血红蛋白65g/L，血小板计数33×109/L。

2022年5月23日行骨髓穿刺术，骨髓图像检查示：1）取材、涂片、染色良好，粒（+），油（+）；2）骨髓增生明显活跃，粒系65%，红系1.5%；3）粒系比例正常，原始粒细胞较多见（约占14.5%），过氧化物酶染色呈阳性（阳性反应物呈粗颗粒聚集状，图2、图3），早幼粒细胞比例增高，多数形态未见明显异常，偶见早幼粒细胞核分叶状；4