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·112·检验医学2023年2月第38卷第2期LaboratoryMedicine,February2023,Vol.38,No.2
文章编号:1673-8640(2023)02-0112-05中图分类号:R446.1文献标志码:ADOI:10.3969/j.issn.1673-8640.2023.02.003
Poirier-Bienvenu神经发育综合征遗传学分析
童文佳1宋从磊2许愿愿1李敏1金丹群1
(1.安徽省儿童医院重症医学科,安徽合肥230051;
2.安徽省儿童医院神经内科,安徽合肥230051)
摘要:目的采用全外显子组家系测序(Trio-WES)分析1例早发性癫痫患儿的基因变异情况,探讨Poirier-Bienvenu神经发育综合征(POBINDS)的致病因素。方法收集1例早发性癫痫患儿的临床资料,对该患儿及其父母行Trio-WES,变异位点采用Sanger测序进行验证。通过生物信息学分析评估变异位点的危害性。结果患儿于3月龄时即表现出反复肌阵挛性癫痫发作,行丙戊酸钠治疗后,虽发作频次有所降低,但仍无法控制。Trio-WES结果提示患儿CSNK2B基因发生错义变异[c.560TG(p.Leu187Arg)],其父母该位点均为野生型,属新发变异。根据基因检测结果和临床症状,患儿被明确诊断为POBINDS。检索公共SNP数据库(ESP数据库、千人基因组数据库和ExAC数据库)未发现该变异位点信息。Sanger测序证实该变异位点存在。蛋白结构模拟分析结果显示,c.560TG(p.Leu187Arg)变异可能会导致酪蛋白激酶2(CK2)四聚体结构稳定性降低,从而影响其生物学功能。结论CSNK2B基因变异导致的POBINDS可能是患儿癫痫反复发作的致病因素,提示临床对于早发性、难治性癫痫,应考虑POBINDS的可能。
关键词:CSNK2B基因;全外显子组家系测序;Poirier-Bienvenu神经发育综合征;早发性癫痫
GeneticanalysisofPoirier-BienvenuneurodevelopmentalsyndromeTONGWenjia1,SONGConglei2,XUYuanyuan1,LIMin1,JINDanqun1.(1.DepartmentofPediatricIntensiveCareUnit,AnhuiProvincialChildrensHospital,Hefei230051,Anhui,China;2.DepartmentofNeurology,AnhuiProvincialChildrensHospital,Hefei230051,Anhui,China)
Abstract:ObjectiveToanalyzethegenemutationofachildwithearly-onsetseizuresbytrio-whole-exomesequencing(Trio-WES),andtoinvestigatethepathogenicfactorsofPoirier-Bienvenuneurodevelopmentalsyndrome(POBINDS).MethodsTheclinicaldataofachildwithearly-onsetseizureswerecollected,Trio-WESwasperformedonthechildandhisparents,andthemutationsiteswereveri?edbySangersequencing.Thehazardsofmutationsiteswereassessedbybioinformaticsanalysis.ResultsThechildexhibitedrecurrentmyoclonicseizuresattheageof3months.Althoughthefrequencyofseizureswasdecreasedaftertreatmentwithsodiumvalproate,it
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