指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾.ppt

* * 指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。 一、遗传病: 指完全或部分由遗传因素决定 的疾病，常为先天性的，也可后 天发病。 先天愚型、多指（趾）、先天性 聋哑、血友病等 这些遗传病完全由遗传 因素决定发病，并且出生一定时 间后才发病，有时要经过几年、 十几年甚至几十年后才能出现 明显症状。 如假肥大型肌营养不良要到 儿童期才发病； 慢性进行性舞蹈病一般要在 中年时期才出现疾病的表现。 有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同 作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占 80%，环境因素占20%；胃及十二指肠 溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因 占60%～70%。 遗传病常在一个家族中有多人发病， 为家族性的，但也有可能一个家系中仅有 一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症， 因其致病基因频率低，又是常染色体隐性 遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该 疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致 病基因的纯合子（同一基因座位上的两个 基因都不正常）而得病，因此多为散发 特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出 现的遗传病患者，就不足为奇了。 二、主要类型 疾病类型： 由于遗传物质的改变， 根据所涉及遗传物质的改变程序， 可将遗传病分为三大类：  　其一是染色体病或染色体综合征， 遗传物质的改变在染色体水平上可 见，表现为数目或结构上的改变。由于 染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、系统的畸变和功能改变。 　 染色体异常举例： 结构异常：猫叫综合征（5号染色体部分缺失） 数目异常： 常染色体：21三体综合症 　　 性染色体：性腺发育不良（X0,XXY,XYY) 　　其二是单基因病，主要是指一对等位 基因基因的突变导致的疾病，分别由显性 基因和隐性基因突变所致。 所谓显性基因是指等位基因（一对同源 染色体同位置上控制相对性状的基因） 中只要其中之一发生了突变即可导致 疾病的基因。 隐性基因是指只有当一对等位基因 同时发生了突变才能致病的基因。 单基因：　　显性：　　 1.常染色体：软骨发育不全，多指症 　　 2.性染色体：抗维生素D佝偻症 　　隐性： 　　 1.常染色体：白化病，苯丙酮尿症，黑尿症，先天性聋哑 　 2.性染色体：色盲，血友病 多基因:兔唇，精神分裂症，哮喘 基因异常举例： 　　第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及 多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因 没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加 的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的 致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发 风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象 ，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。 值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因 素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病 如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、 先心病、癫痫等均为多基因病。 是由多种基因变化影响引起，是基因 与性状的关系，人的性状如身长、体 型、智力、肤色和血压等均为多基因 遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗 传。此外多基因遗传受环境因素的影 响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 那么，遗传病能够治疗吗？ 　　以前，人们认为遗传病是不治之症。 近年来，随着现代医学的发展，医学遗 传学工作者在对遗传病的研究中，弄清 了一些遗传病的发病过程，从而为遗传 病的治疗和预防提供了一定的基础，并 不断提出了新的治疗措施。 三、常见遗传病及防治 具有先天性、终生性和家族性。 病种多、发病率高。 目前已发现的遗传病超过3000种， 估计每100个新生儿中约有3～10个 患有各种程度不同的遗传病。 1、高血压 遗传危险度：★★★★★　　　 　　目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。 通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者， 其子女今后患高血压概率高达45％；父母一方患高压病 者，子女患高血压的几率是28％；而双亲血压正常者其 子女患高血压的概率仅为3％。　　防治原则 　　1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。　　2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃 富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。 　　3.防止超重和肥胖。 　　4.戒烟限酒。 2.糖尿病　　　遗传危险度：★★★★★ 　　糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的２型糖尿