唐氏综合征课件.pptx

被折翼的天使

——唐氏综合征

一种人类最常见的染色体异常引起的疾病据估计我国目前大约有60万以上的患儿

新生儿的发病率大约1/1000～2/1000我国平均每20分钟就有一例唐氏患者出生

1866年英国医生唐?约翰?朗顿在学会首次发表了这一病症1956年法国细胞遗传学家Lejeune首次证实病因为21三体1965年WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合征”2011年联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日2021年世界唐氏综合征国际聚焦的主题是：Connect

什么是唐氏综合征（Downsyndrome）？3条21号染色体，又名“21三体综合征”先天智障，生长发育迟缓，俗称“先天愚型”

内眦赘皮眼距宽外眼角上斜耳朵低位特殊弯曲唐氏综合征特殊面容伸舌样痴呆严重智力低下是最显著、最突出的特点唐氏综合征的临床特征鼻孔朝天鼻根扁平下巴小而尖

草鞋足（第1，2趾间距宽）通贯掌唐氏综合征的临床特征

70%老年痴呆症患病率比正常人增加70%50%70%18~20白血病患病率是正常人的18~20倍冠心病患病率比正常人增加50%高血压患病率比正常人增加70%

嵌合型2.5%易位型5%游离型92.5%030201唐氏综合征的致病机理

核型47,XX(XY),+21游离型

21号染色体不分离机理核型47,XX(XY),+21同源染色体不分离21号染色体减数分裂Ⅰ不分离游离型

21号染色体减数分裂Ⅰ不分离21号染色体减数分裂Ⅱ不分离姊妹染色单体不分离21号染色体不分离机理核型47,XX(XY),+21游离型

21号染色体不分离机理核型47,XX(XY),+21特点发病率随母亲生育年龄的增加而增加游离型Mother’sage20253035404500.751.52.2533.753.621三体发病率（‰）母亲的生育年龄（岁）2/10003.6/1000

核型46,XY（XX）,-14,+t(14;21)(q11;q11)—最常见2114易位型

正常14/21平衡易位携带者易位型先天愚型21单体型(流产)14单体型(流产)14三体型(流产)平衡易位携带者机理1/31/31/3异位型

核型46,XX(XY)/47,(XX)XY,+21嵌合型

机理受精卵卵裂时21染色体不分离三体型单体型受精卵核型46,XX(XY)/47,(XX)XY,+21第一次卵裂嵌合型

三体型单体型正常正常以后的某次卵裂机理受精卵卵裂时21染色体不分离核型46,XX(XY)/47,(XX)XY,+21嵌合型

不分离发生的越晚正常细胞系所占比例越多患者症状越轻特点机理受精卵卵裂时21染色体不分离三体型单体型正常正常以后的某次卵裂嵌合型核型46,XX(XY)/47,(XX)XY,+21

唐氏综合征的诊断和预防诊断产前诊断现症病人诊断核型分析---金标准预防产前筛查

世界唐氏综合征日

思考题如何对14/21平衡易位携带者和21平衡易位携带者的个体进行遗传咨询，两者有什么不同？

谢谢大家