出生缺陷与优生学.ppt

第四讲 出生缺陷与优生学 Birth Defect and Eugentics 一、出生缺陷概述 出生缺陷（birth defect） 也称为先天畸形（congenital alformation）， 是患儿在出生时即在外形或体内所形成的 可识别的结构或功能缺陷。 二、出生缺陷的类型 1.整胚发育畸形 多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并 早期死亡而吸收或流产。 2. 胚胎局部发育畸形 由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一个器官， 而是多个器官。例如头面发育不全等。 3. 器官和器官局部畸形 由某一器官不发生或发育不全所致，例如双侧或单侧 肺不发生、室间隔膜部缺损等。 4. 组织分化不良性畸形 这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。 例如骨发育不全等。 5. 发育过度性畸形 由器官或器官的一部分增生过度所致， 例如 多指（趾）畸形等。 6. 吸收不全性畸形 在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如蹼状指（趾）等。 7. 超数和异位发生性畸形 由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起，如多孔乳腺、 异位乳腺等。 8. 发育滞留性畸形 器官发育中途停止，器官呈中间状态。 例如双角子宫、隐睾等。 三、出生缺陷的发生因素 遗传因素 环境因素 遗传因素和环境因素的共同作用。 出生缺陷的发生因素 （二）环境因素与出生缺陷 1．生物性致畸因子 2．物理性致畸因子 3．致畸性药物 4．“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂 5．酗酒、大量吸烟、吸毒、缺氧、 严重营养不良 （三）环境因素与遗传因素的相互作用 1. 环境致畸因子通过引起染色体畸变和基 因突变而导致出生缺陷， 2. 在胚胎的遗传特性，即基因型决定和影 响胚胎对致畸因子的易感程度。 致畸因子作用下，是否发生畸形，结果如何，还取决于下列一些因素： ①孕妇对致畸因子的感受性，在个体之间存在着差异； ②胎儿发育的不同阶段，对致畸因子的感受性不同，大多数致畸因子有其特定的作用阶段； ③致畸因子的作用机制有所不同 ④致畸因子的损伤与剂量有关 ⑤致畸因子的作用后果，包括胎儿死亡、生长发育延迟、畸形或功能缺陷。 （二）遗传咨询程序 1、认真填写病历 2、必要体检：要有针对性 3、复发风险估计 4、商讨对策：考虑社会、家庭、个人要求，提 出多种方案供患者参考，不能强 加于人。 5、随访和扩大咨询：确认信息；观察效果；总 结经验。降低遗传病发病 率：家庭成员携带者的检 出。 （4）吸烟对胎儿的危害1.孕妇吸烟对胎儿的危害 香烟在燃烧时产生的烟雾中，含大约1200种化合物，而其中750多种物质对人体有害，主要是尼古丁、氰化物、一氧化碳、烟焦油等。 胎儿烟草综合征： 宫内发育迟缓、出生低体重儿 ，流产、早产，先天畸形，还可增加围生期死亡率，影响儿童体格和智力发育，并有致子代癌症的危险。 另外吸烟的孕妇容易发生妊娠高血压和子痫，这不仅威胁着孕妇的生命，也常使胎儿宫内夭折。 2.父亲吸烟对胎儿的危害 ???? 男性长期吸烟可影响精子质量，使其活动力下降，畸形率增高，并且染色体畸变率增加，同样殃及后代。 孕妇逗留于烟雾缭绕的环境中1小时，便等于自己吸进了4支香烟， 由此可见，无论是孕妇的主动吸烟，还是丈夫或他人给孕妇的被动吸烟，或者是未来父亲的长期吸烟，都会给母亲和孩子带来烟害。因此，要为人父母的年轻人，应该禁止吸烟。 （5）放射线对胎儿的危害???? 孕妇接触放射线的机会有：放射检查、放射治疗和从事接触射线的工作。 放射线能够穿透人体，使组织发生电离作用，导致组织代谢和组织结构的改变。 长期小剂