新生儿遗传代谢性疾病筛查.pdf

新生儿遗传代谢性疾病筛查 讲师：宛南鑫 一、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天 性、遗传性疾病施行专项检查。提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 二、全国新生儿疾病筛查病种包括： 1 、苯丙酮尿症（ PKU ）；2 、先天性甲状腺功能减低症（ CH ）；3 、6 磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症（ G6PD ）；4 、新生儿听力障碍。 三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送检、实验室检 测、阳性病全确诊治疗。 听力筛查程序：包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。 四、新生儿疾病筛查的意义 对社会：是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素质的公共卫 生举措。 对新生儿群体：是一项专项的保健技术服务。 对家庭：是一项家庭成员专项健康评价。 对新生儿个体：是一次非常必要的专项体检。 对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持续发展都有着 及其重要的意义。 五、新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术 1、采血目的： （1 ）筛查苯内酮尿症（ PKU ）； 页脚内容 （2 ）筛查甲状腺机能减症（ CH ）； （3 ）筛查 6 磷酸葡萄糖缺乏症（ G6PD ）。 2 、发病机制： 分解 苯丙氨酸羟化酶作用 （1）蛋白质 苯丙氨酸 酷氨酸 多巴 苯丙酮酸 苯乳酸 黑色素 多巴胺 苯乙酸 血液损伤脑组织 去甲肾上腺素 （2 ）先天性甲状腺机能低下是：甲状腺功能低下或功能不全致使甲状 腺素分泌较少所致。 （3 ）6 磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致。 3 、血片采集的重要性 血片采集是新生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早重要的环节，血 片的质量直接影响到实验室检测结果，血片采集得不合格，就会出现假阴 性或漏检或者假阴性，带来不必要的重复采血，同时带给监护人很大的精 神负担。因为采血不合格而造成延误检测结果，影响及时治疗。 4 、合格的血样标本应该是： （1）血斑值大于或等于 8mm 。 （2 ）血滴自然渗透、滤纸正反面、血斑一致。 （3 ）无污染、无损坏。 页脚内容 5 、采血时所需材料 （1）标本卡（采血卡）；（2 ）载血滤纸（ S903 号标本滤纸）； （3 ）信息记录