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1.性腺疾病的发病机制 性决定、性发育基因以及两性畸形相关基因的突变;1.性腺疾病的发病机制 性决定、性发育基因以及两性畸形相关基因的突变;1.性腺疾病的发病机制 临床两性畸形的例证;2. Sex Characteristics and
Special Manifestations of Gonadal Diseases ;2.1 核型和染色体性别;2.2 主性征和性腺性别;2.3 第二性征和激素性别;2.4 外生殖器和表现型性别;2.5 性心理和社会性别;2.6 人类性别的分化;1. 核型和性染色体异常;1.1 Turner Klinefelter Sydrome
and Karyotype;Kinefelter综合征;性腺疾病;1.4 Turners syndrome
- 45XO* (~1 in 2500 live births) ;1.4.2 Turner Syndrome;
;1.4.3 我院诊断的Turner
Syndrome ;1.4.3 我院诊断的Turner
Syndrome ;1994年-2019年国内报道 Turner综合征;染色体核型:(87.3%)
45,XO: 759/1740 (43.6%)
45,X/46,XX: 384/1740 (22.1%)
46,X,i(Xq) : 146/1740 (8.4%)
45,XO/46,X,i(Xq): 71/1740 (4.1%)
45,X/46,XY: 67/1740 (3.9%)
45,X/47XXX: 8/1740 (0.5%)
;1. 45,X: 759/1740 (43.6%)
2. 嵌合型 422/1740 (24.3%)
45,X/46,XX:384/1740 (22.1%)
45,X/47,XXX:8/1740 (0.5%)
45,X/46,XX/47,XXX
3. X染色体结构畸变489/1740 (28.1%)
46,X,i(Xq) :146/1740 (8.4%)
45,X/46,X,i(Xq):71/1732 (4.1%)
46,X,del(Xp)
45,X/ 46,X,del(Xp)
45,X/
4.伴有Y染色体 70/1740 (4.02%)
45,X/46,XY:67/1740 (3.9%)
45,X/46,XYY
45,X/46,XX/46,XY
45,X/46,XX/46,XXY
45,X/46,XX/46,XYY
;1.5.1 Klinefelters syndrome
- 47XXY (karyotype surveys of neonates indicates ~1 in 600 live births but clinical presentation much less common).;
;1.5.3 Klinefelters syndrome;1.5.4 我院诊断的Klinefelters syndrome ;1.5.4 我院诊断的Klinefelters syndrome ;1994年-2019年国内报道 Klinefelter综合征;2.外生殖器分辨不清;2.1 外生殖器分辨不清;2.2 生殖器分辨不清;不能产???睾酮
单纯型XY性发育不全 (swyer’s syndrome)
睾丸解剖缺陷
(睾
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